Farmakogenetik nedir?
Genetik faktörlere bağlı olarak vücudun ilaçlara verilen cevaptaki bireysel farklılıklarının incelenmesidir. İlacın metabolizmasında, işlenmesinde ve vücudumuzdan atılmasında etkili olan bir çok faktör vardır. Farmakokinetik; ilacın emilimi (hızlı, yavaş), metabolizması (çok hızlı, hızlı, yavaş), dağılımı, atılımı (Taşıyıcılar, İlacı metabolize eden enzimler) ile ilgilenir. Farmakodinami ise; reseptörler (tam, yetersiz), iyon kanalları ve enzimleri içermektedir. Farmakokinetik ve Farmakodinamik farklılıkların hepsi genetik farklılık olarak yorumlanır. Bireyler arasındaki genetik farklılık ilaç metabolizmasında farklı fenotiplere (metabolizma edebilme yetisine) yol açar.
Karaciğerde ilaç metabolizmasında yer alan bir çok farklı enzim bulunmaktadır. Reseptör ve iyon kanallarını şifreleyen enzimlerde de farklılıklar vardır.Yavaş metabolizörler, ilaçları çok yavaş veya hiç metabolize edemezler. Böylece ilacın kan düzeyi artar ve yan etkileri sık olur. Bu durumda ilaç dozu azaltılmalıdır.Ultra hızlı metabolizörler; enzim aktivitesi %100’den fazla, ilacı hızlı metabolize ederler. Böylece tedavi amaçlı verilen ilacın etkisi yok veya azdır. Bu durumda doz artırılmalıdır.
Beslenme, çay, sigara ve ilaç etkileşimleri gibi çevresel faktörler enzimlerin aktivitesini etkiler. Fenotipleme, bu faktörlerin etkisinin belirlenmesinde kullanılır. Bir bireyin genotipi değişmez. Ancak çevresel faktörlere bağlı genlerin aktivitesi değişebilir. Irklara ve yaşanılan coğrafyalara göre enzim aktiviteleri değişebilir.
Farmakogenomik testin ne faydası vardır?
Sonuç olarak farmakogenetik; belirli gen bozukluklarının (mutasyonların) tespiti, kişinin metabolik (ilaçları işlemleme) kapasitesinin tahmini açısından önemli olabilir. Ayrıca tedavi uyumsuzluğunu/ direncini ayırt etmek açısından da önemlidir. İlaçların farmakogenomik testi için sadece bir kez kan örneklemesi veya tükrükten alınan numune yeterli olmaktadır. Sonuçlar ömür boyu geçerlidir. Başvuran hastanın ilaç tedaviside bu sonuçlara göre düzenlenirse daha etkili tedavi edilmiş olunur.